1.什么是骨髓增生异常综合征（MDS）

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）是一组高度异质性的造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病，具有难治性血细胞减少、高风险向白血病转化等临床特点。它有两个特征：第一，骨髓不能为血液循环提供足够的正常细胞（无效造血）；第二，所有的MDS亚型都存在骨髓病态造血（畸形细胞）。这些异性细胞在我们用显微镜观察血液或者样本时能够看到。

人体内的血液由我们通常所说的三种细胞组成：红细胞，白细胞和血小板。由于骨髓不能产生足够的正常细胞，机体出现贫血、感染和出血等症状。这些表现可渐进发展，导致细胞过度减少，临床症状加剧，最终死亡。部分病例可转化为白血病，临床回顾研究显示，总体MDS的白血病转化率为30%左右。

小常识：关于造血干细胞你了解多少？

通俗的讲，造血干细胞是所有造血细胞和免疫细胞的起源。它不仅可以分化为红细胞、白细胞和血小板，还可跨系统分化为在、各种组织器官的细胞，具有自我更新、多向分化和归巢（即定向迁移至造血组织器官）潜能。因此是多功能干细胞，医学上称其为“万用细胞”，也是人体的始祖细胞。干细胞是具有自我复制和多向分化潜能的原始细胞，是机体的起源细胞，是形成人体各种组织器官的祖宗细胞。

造血干细胞有两个重要特征：其一，高度的自我更新或自我复制能力；其二，可分化成所有类型的血细胞。造血干细胞采用不对称的分裂方式：由一个细胞分裂为两个细胞。其中一个细胞仍然保持干细胞的一切生物特征，从而保持身体内干细胞数量相对稳定这就是干细胞自我更新。而另一个则进一步增殖分化为各类血细胞、前体细胞和成熟血细胞，释放到外周血中，执行各自任务，直至衰老死亡，这一过程是不停的进行着的。

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