患者：歷史：09 年2月份因臍帶扭轉，32周胎死宮內。無家族遺傳歷史。染色體檢查正常。 09年11月再次懷孕，懷孕8周左右口周單純皰疹I型復發，（懷孕前一個月檢查IgG242陽性，每年都復發），外用了少量阿昔洛韋軟膏，服用過10天的地屈孕酮。 12周整做的彩超，NT:0.75mm, 頭臀長49mm,見胎心胎動。11周唐篩：18三體風險是100000分之1，遠遠小于參考值，月經周期按30天算。16周唐篩卻顯示18三體高風險，310分之1（臨界350分之一）.前一天吃了孕酮。 月經周期按33天算的。換另外一家醫院18三體295分之一（臨界100分之一），低風險。18周在高風險那家醫院有做了一次是低風險6800分之一。 我現在怎么辦？懇請您從專業的角度幫忙權衡一下，是否真的有必要做羊水穿刺？彩超能排除嗎？
北京婦產醫院產科郭翠梅：

唐篩是唐氏綜合癥產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查——羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）的濃度，醫生會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦算出胎兒出現唐氏癥的危險性，如果化驗結果顯示危險性低于1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏癥的機會不到1%。但如果危險性高于1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。唐篩檢查可篩檢出60～70％的唐氏征患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有唐寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有唐寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。

  所以，唐篩只是一個篩查手段，并不是確診手段。唐篩和孕周是否準確關系非常密切，因為不同的孕周有不同的參考值范圍。在核對孕周無誤后進行的唐篩才有意義，而且一次妊娠做一次唐篩即可，如果屬于高危即應進行羊穿等確診檢查，而不應再重復唐篩，因為再次唐篩不能否定前次結果，重復做沒有任何意義。

  對于本位患者，不知道年齡，如果年齡超過35歲，應直接做羊穿而無需行唐篩。第一次妊娠的胎死宮內如果確系是臍帶因素引起，此次可先行唐篩，如果不能明確，亦應直接羊穿。第一次妊娠不知為何行染色體檢查？是何種染色體檢查？是胎兒的還是母親的？因為如果胎兒已經死亡是不能再做染色體檢查的。

  建議準確核對孕周，確定哪個唐篩更準確，或核對孕周后重新計算結果。如果仍為高危即應羊穿。

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